جلّ ما يطلبونه هو تغطية علاجهم لكي يعيشوا في صحة سليمة بعيداً عن عوراض المرض الذي ورثوه من اهاليهم نتيجة تداعيات زواج القربى. انهم مرضى “الفينيل كيتون” او ما يعرف بالانكليزية باختصار” PKU ” فاي تاخير في العلاج المخصص لهم يزداد مرضهم دون رحمة ليبقى السؤال : كيف نستطيع كشفه باكرا لحماية الاطفال منه ؟
الهوية المرضية الوراثية
ان ارتفاع الفينيل كيتون حالة طبية وراثية نادرة، بسبب تراكم حمض أميني في الجسم يُسمى فينيل آلانين وبغياب الأنزيم اللازم لمعالجة الفينيل آلانين، يحدث تراكم خطير عندما يتناول المريض الأطعمة المحتوية على البروتين، الأمر الذي يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة.مما يوجب اتباع نظام غذائي يحد من تناول الفينيل آلانين ، ويشدد الاطباء من ذوي الاختصاص في علم الوراثة على اجراء فحص حديثي الولادة للكشف المبكر عن المرض لبدء العلاج الغذائي فورًا لمنع حدوث مشاكل صحية على المدى الطويل.
مطلوب دعم اكثر للمريض
امام هذا الواقع تحدث الاختصاصي في الطب الجيني الوراثي الدكتور عصام خنيصر ل greenarea.info :” ان مرض الفينيل كيتون عرفه العالم منذ زمن بعيد اي حوالي سنة 1963 وهو يعتبر من الامراض الوراثية التي تنتقل عبر زواج القربى و نأمل من وزارة الصحة ان تاخذ بعين الاعتبار اهمية الكشف المبكر لهذا المرض ليشمل 50 % من جميع شرائح الاطفال المصابين به حيث ان علاجه يقتصر على الحمية الخاصة به كون الطفل المصاب به لا يستطيع ان يهضم مادة معينة من الاكل التي تتجمع في الجسم و تمنعه من النمو العقلي لذلك يخضع لحمية منذ الولادة كي يستعيد نموه بشكل طبيعي فاذا ترك من دون اكل لنوع معين من العلاج الحمية خلال فترة طويلة هناك احتمال حدوث وفاة . ”
الجدير ذكره حسب ما جاء على لسان الدكتور خنيصر :” ان العلاج متوفر انما الذي يحصل ان وزارة الصحة تغطي كلفة الحليب المناسب للعلاج بينما بقية المؤسسات الضامنة لا تغطيه لذلك كثر اليوم الحديث عن المرض المذكور لان بات هناك حوالي 40 طفل لبناني و ما فوق مصابين به بحاجة للعلاج المستمر. حيث ان المصاب به يحتاج الى الحليب الخاص كي يستعيد المريض عافيته، مع الاشارة الى ان المولود المصاب به لا تظهر عليه عوارض المرض في الايام الاولى من ولادته مما يكون الكشف المبكر ضروري بعد 48 ساعة على ولادة الطفل حيث من المطلوب الدعم اكثر من قبل وزارة الصحة ليشمل جميع المناطق النائية لكي بعيش الطفل المصاب به حياة طبيعية عند تأمين علاجه.”
واضاف الدكتور خنيصر :”هكذا على مدى 23 سنة من العمل المتواصل في الفحص الجيني الذي نقوم به للامراض الوراثية نشدد دائما على اهمية الكشف المبكر للحد من تداعيات اي مرض وراثي كمثل حال مرض الفينيل كيتون، حيث تبين ان حوالي 50 % من الاطفال المصابين به في لبنان يقومون بالكشف المبكر انما يبقى 50% منهم لا يعملون الفحص لاسباب غير معروفة، مع العلم ان وزارة الصحة مشكورة بدأت تدعم الكشف المبكر لبعض الامراض الوراثية عند الولادة و اخرها فحص فقدان السمع و نقص المناعة عند المولود .”
الكشف المبكر و الانقاذ الاخير
اما الاختصاصي في طب الاطفال الدكتور ايلي سالم فاوضح عبر ال greenarea.info :” ان هذا المرض الوراثي الفينيل كيتون يتم الكشف عنه ما ان يولد المولود في المستشفى من خلال الفحص الجيني كون هذا المرض وراثي نتيجة نقص نوع من الانزيم في الجسم لتتجمع مكانها مادة اخرى تؤثر على الدماغ . يبدأ العلاج في شرب الحليب الخصوصي نعطيه للاطفال المصابين بالمرض مع حمية معينة باستشارة اختصاصية تغذية لتعطى له اطعمة فيها القليل من الفينيل كيتون كي لا تتجمع هذه المادة السامة داخل الجسم .فاذا كان الولد عمره اول ثلاث اشهر يعطى له الحليب المعالج ليتعافى لذلك الكشف المبكر للمولود قبل خروجه من المستشفى مهم للغاية لكي يعمل له هذا التشخيص الصحيح و العلاج المناسب .”
بدورها شددت الاختصاصية في طب الاطفال الدكتورة ادليت عيتاني عبر ال greenarea.info : ” لاشك ان الفينيل كيتون من الامراض الوراثية خصوصا انه مكتشف ما فوق 40 سنة حيث ان هذا المرض يؤدي الى خلل في الدماغ مما نشدد على اهمية الكشف المبكر اثناء مراحل النمو للمولود مع اعطائه اطعمة مخصصة له ليعيش حياة طبيعية . اما اذا لم يكتشف باكرا يكون من ذوي الاحتياجات الخاصة و لا ينمو بشكل صحيح . فالاهم الكشف المبكر و الحصول على العلاج اللازم اي كل ولد يولد عليه ان يعمل عدة فحوصات طبية لعدد من الامراض الوراثية منها الفينيل كيتون وعلى اهل المريض استجابة لطلب الطبيب في اجراء فحص الفينيل كيتون عند ولادة ولدهم دون تاجيله لان اي تاخير يعرض ابنهم للاعاقة .”
الاصابة الى ارتفاع و التوعية خجولة
من جهة اخرى شددت الاختصاصية في امراض الدم الدكتورة ميرنا جرمانوس على اهمية تعزيز التوعية في اجراء الكشف المبكر مما قالت عبر ال greenarea.info :” لقد تبين ان عدد الاصابة بالفينيل كيتون الى ارتفاع حيث ان الكشف المبكر مهم للحد منه مما يكون الفحص عبارة عن نقطة دم من المولود ترسل الى مختبر الوراثة كالجامعة اليسوعية حيث تجرى له ايضا عدة فحوصات طبية بسعر رمزي لتفادي التطورات المرضية عند الطفل لان اي اهمال في ذلك قد يصاب المريض بصغر حجم في الدماغ او الشعور بالغثيان عدا تغيير في مزاجه وهنا على الاهل الانتباه لهذه الامور لحماية صحة طفلهم مع اهمية تعزيز الكشف المبكر عن الامراض الوراثية ايضا في المناطق النائية .”
كما و ان النقيب السابق للمختبرات الطبية الدكتور مارك زبليط الذي علق عبر ال greenarea.info :”ان هذا المرض من الامراض الوراثية الذي يتم كشفه في مختبرات خاصة للوراثة الجامعية وعندما نتلقى اي من هذه الفحوصات في المستشفى يتم ارسالها الى المختبرات المذكورة انفا كون طب الوراثة غدا اختصاص لوحده يعمل على تطويره .”
