Las mutaciones genéticas vinculadas con la cardiopatía han sido consideradas como la causa principal del síndrome de muerte infantil súbita, pero un nuevo estudio de Mayo Clinic (EE.UU.) con investigadores británicos y daneses descubrió que son culpables de muchas menos muertes por el síndrome de lo que se pensaba. Los resultados abren nuevas vías de investigación acerca de las posibles causas del síndrome y posiblemente ayuden a evitar análisis genéticos innecesarios a los familiares supervivientes. Los resultados del estudio se publican en la Revista del Colegio Americano de Cardiología.

El estudio, que se considera la mayor investigación genética sobre el síndrome de muerte infantil súbita, descubrió que la cardiopatía asociada con mutaciones genéticas es la causante de aproximadamente el 5 por ciento de las muertes por el síndrome. A fin de realizar el estudio, se aplicó la secuenciación completa del exoma y un análisis dirigido de 90 genes implicados en la cardiopatía a 419 casos no relacionados de síndrome de muerte infantil súbita.

En estudios anteriores de menor tamaño y de hasta 170 casos ya se vio que las mutaciones genéticas relacionados con la cardiopatía eran las causantes de hasta el 20 por ciento de los fallecimientos por síndrome de muerte infantil súbita.

El síndrome de muerte infantil súbita consiste en el fallecimiento inesperado de un bebé menor de un año, para el que no se encuentra explicación pese a minuciosas investigaciones clínicas y patológicas. Al síndrome de muerte infantil súbita se le atribuye hasta el 80 por ciento de los fallecimientos repentinos de bebés y su incidencia es de 0,4 por cada 1000 nacidos vivos en el Reino Unido y de 0,5 por cada 1000 nacidos vivos en Estados Unidos.

La incidencia más alta ocurre entre los 2 y los 4 meses de edad, y en el nuevo estudio, la edad promedio de los bebés fue de 2,7 meses. El síndrome es más común entre los varones.

“A través de este estudio, ahora sabemos que la vasta mayoría de los casos del síndrome de muerte infantil súbita no nacen de cardiopatías genéticas. Podemos, entonces, enfocar la atención en los genes implicados en otros sistemas orgánicos, como el cerebro, para determinar su posible contribución; exploramos también otras contribuciones al síndrome de muerte infantil súbita, porque ahora queda absolutamente claro que la mayoría de estos casos no son fruto de una sola causa genética”, comenta uno de los autores expertos del trabajo, el Dr. Michael Ackerman, director de la Clínica para Síndrome del Intervalo QT Prolongado y Ritmo Cardíaco Genético y del Laboratorio Windland Smith Rice para Genómica de la Muerte Súbita.

En el año 2001, el Dr. Ackerman y sus colegas de Mayo descubrieron mutaciones genéticas que causan el síndrome del intervalo QT prolongado en una pequeña cantidad de casos de síndrome de muerte infantil súbita derivados del primer estudio poblacional sobre el síndrome. El intervalo QT prolongado es una afección del ritmo cardíaco que puede provocar latidos rápidos y caóticos del corazón. A pesar de que los cálculos dicen que el síndrome del intervalo QT prolongado ocurre en solamente 1 de cada 2000 personas, es una causa común de muerte cardíaca antes de los 40 años.

Ahora, 17 años más tarde, los investigadores han logrado analizar todos los genes implicados en la muerte cardíaca súbita a partir de anomalías genéticas del músculo cardíaco y del ritmo, explica el Dr. Ackerman.

“Los resultados también resaltan la importancia vital de clasificar las variantes con exactitud para aconsejar adecuadamente a los familiares supervivientes. Etiquetar de forma errónea o prematura a una variante genética como patogénica conlleva el potencial de hacer daño a los pacientes y sus familares”, dice el Dr. Ackerman. (Fuente: Mayo Clinic)