El sitio web GreenArea celebra mañana, en el Día internacional sobre el albinismo,
En este artículo destacamos la información más importante sobre esta enfermedad, que no se considera una enfermedad real!!!! ¿Qué es ?
Las personas con albinismo son discriminadas en muchas partes del mundo. Son víctimas de la ignorancia de la sociedad e incluso de la comunidad médica. La apariencia de las personas con esta condición ha dado lugar a falsas creencias y actitudes supersticiosas, que han fomentado su marginación y exclusión social.
En algunas comunidades, las creencias erróneas y los mitos, bajo la enorme influencia de la superstición, ponen en peligro constante la seguridad y la vida de las personas con albinismo. Se trata de creencias y mitos centenarios presentes en las actitudes y prácticas culturales en todo el mundo.
El 18 de diciembre de 2014, la Asamblea General adoptó la resolución A/RES/69/1970 Documento PDF, que proclama que a partir de 2015, se celebre el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo el 13 de junio.
¿Que es El albinismo?
Es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo. Se da en los seres humanos y en otros animales.
La isla de Puerto Rico es considerada como “La Capital Mundial del Albinismo”.
¿Cuál es la explicación genética del albinismo?
Todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo los genes, quienes llevan la información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas), que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre. Para la mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen. Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal. Las personascon albinismo han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina. Por ello al albinismo se le conoce y describe como una condición congénita recesiva, debido a que las mutaciones en los genes afectados, para manifestarse, deben heredarse ambas copias anómalas, tanto del padre como de la madre .
¿Por qué mi hijo es albino si ni su madre ni su padre son albinos?
Para manifestarse el albinismo se requiere que se hereden de ambos progenitores copias anómalas del mismo gen, cuyo resultado es la inactivación o disminución funcional de este gen. Esto puede ocurrir si tanto la madre como el padre tienen una copia correcta y otra anómala del gen. Con solamente una de las dos copias correctas del gen basta habitualmente para realizar las funciones celulares características de la pigmentación, por ello una persona puede ser portadora (heterozigota) de una copia anómala y no manifestarlo (no presentar albinismo). Seguidamente, dado que solamente se hereda una de las dos copias de cada gen de cada progenitor la probabilidad de que, por azar, coincidan en una misma persona, en un hijo de ambos, las dos copias anómalas (una heredada del padre y otra de la madre) es del 25%, 1 de cada 4 ocasiones. Por lo tanto, incluso en el caso de que los dos progenitores sean portadores de alguna copia anómala del gen es mucho más probable (75%, 3 de cada 4 ocasiones) que nazca un hijo no albino, aunque aun sin ser albino aproximadamente tendrá el doble de probabilidad de haber heredado alguna copia anómala de alguno de sus padres que de haber heredado ambas copias correctas del gen (hecho que ocurrirá, como el albinismo, en aproximadamente un 25% de los nacimientos de este tipo de paregas, es decir, nuevamente en 1 de cada 4.
