Un estudio realizado por el equipo internacional de la doctora Paola Ferrero (UNNOBA en Argentina) ha permitido descubrir dos mutaciones de una proteína que cumplen un papel muy importante en el “efecto Bowditch”: un enigmático fenómeno del funcionamiento del corazón que fue descrito por primera vez en 1871 por el fisiólogo y soldado estadounidense Henry Pickering Bowditch. El avance sienta bases para el desarrollo de nuevos diagnósticos y tratamientos para diferentes condiciones cardiovasculares.
El efecto Bowditch, también conocido como “fenómeno de la escalera”, es un mecanismo que regula la contractibilidad del miocardio: cuando aumenta la frecuencia cardíaca, el corazón responde aumentando o disminuyendo la fuerza con la que se contrae. A esto se lo llama escalera positiva o negativa, respectivamente.
Las personas sanas presentan escalera positiva. Por ejemplo, durante el ejercicio, cuando la frecuencia de los latidos aumenta, lo hace también la contractibilidad. En ciertas enfermedades cardíacas, en cambio, ocurre lo contrario y el órgano no es capaz de bombear suficiente sangre a los tejidos.
Para dilucidar la incidencia de mutaciones genéticas en ese fenómeno, investigadores del Centro de Investigaciones Cardiovasculares (CIC), que depende del CONICET y de la Universidad Nacional de la Plata (UNLP), en Argentina, realizaron experimentos con la mosca Drosophila melanogaster o mosca de la fruta. Y descubrieron que alcanzan dos mínimas alteraciones o mutaciones en la secuencia de unos 1000 aminoácidos de una proteína, llamada SERCA, para modificar la respuesta del corazón ante el aumento de frecuencia y cambiar el patrón de escalera.
“Ambas mutaciones, por separado, producen efectos opuestos ante el mismo fenómeno”, indicó la doctora Paola Ferrero, investigadora adjunta del CONICET-CCT La Plata en el CIC y docente de la Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires (UNNOBA), con sedes en Junín y Pergamino.
Ferrero explicó que, pese a las diferencias evolutivas, hay genes en la mosca que cumplen las mismas funciones que en humanos, por lo cual se volvió un modelo interesante para estudiar enfermedades.
Muchas afecciones cardíacas humanas se desarrollan por la existencia de mutaciones. Las descubiertas en este trabajo deberán explorarse en patologías humanas porque potencialmente “podrían contribuir a las causas por las cuales pacientes con enfermedades cardíacas tienen escalera negativa”, subrayó Ferrero.
“Conocer mutaciones que inducen enfermedades tiene valor predictivo para anticipar controles y tratamientos”, enfatizó Ferrero. Y añadió que, con el advenimiento de la secuenciación de genomas, “será cada vez más frecuente en la medicina secuenciar regiones del genoma de los pacientes para anticiparse a condiciones patológicas”.
El estudio fue publicado en la revista “Scientific Reports”. Y también participaron Darío Balcazar (primer autor del estudio) y Alicia Mattiazzi, del CIC (CONICET-CCT La Plata); Victoria Regge (también primera autora del estudio) de la UNNOBA, Manuela Santalla, del CIC (CONICET-CCT La Plata) y la UNNOBA; y Heiko Meyer y Achim Paululat, de la Universidad de Osnabrück, en Alemania. (Fuente: Agencia CyTA-Fundación Instituto Leloir)
