Mañana el 21 de marzo celebra Green Area el Día Mundial del Síndrome de Down.
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
Síntomas
Síntomas físicos
Las personas afectadas por síndrome de Down presentan unas características comunes que se deben a la falta o mal desarrollo de su cuerpo. La cabeza suele ser más pequeña de lo habitual, con unas orejas y boca pequeñas, la nariz achatada y ojos inclinados hacia arriba, con posibles manchas blancas alrededor.
Las manos y los dedos también son más cortos de lo habitual, y el tono muscular del cuerpo en general es mucho menor que el de una persona sin esta condición.
Todas estas alteraciones los hacen más proclives a sufrir afecciones como malformaciones congénitas del corazón, demencia, cataratas en los ojos, obstrucciones gastrointestinales, problemas auditivos, problemas de estreñimiento, apnea del sueño o hipotiroidismo.
Síntomas mentales
Lo más común es que los afectados por síndrome de Down presenten problemas de comportamiento impulsivo, deficiencia en la capacidad de discernimiento, nivel de atención bajo y una capacidad de aprendizaje baja.
También pueden sufrir depresión, frustración o ira generalizada al ser conscientes de las limitaciones que conlleva su condición.
Prevención
No existe una causa concreta que determine por qué se produce la réplica del cromosoma 21, pero existen factores de riesgo que indican una mayor probabilidad de que se produzca. Aquellas mujeres mayores de 35 años tienen más posibilidades de que su hijo nazca con síndrome de Down, una probabilidad que va aumentando con el paso de la edad. También es más probable que el niño nazca con síndrome de Down si la pareja ya había concebido a un niño con dicha condición anteriormente.
En cualquiera de los casos, con las técnicas de hoy en día de inseminación artificial existen tratamientos para seleccionar aquellos óvulos fecundados con mejores condiciones para desarrollarse sin problemas. Cuando el óvulo se extrae y se fecunda (por ejemplo, en la fecundación in vitro), puede estudiarse en un laboratorio y hacerle una prueba de cariotipo para descartar la aparición de la trisomía.
OTROS TRASTORNOS QUE PUEDEN APARECER EN PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN SON:
-Anomalías cardiopáticas congénitas.
-Problemas crónicos de estreñimiento y bloqueo gastrointestinal que pueden producir vómito temprano.
-Trastornos auditivos o visuales, por ejemplo frecuentes infecciones de oído o cataratas.
-Anomalías neurológicas
-Anomalías endocrinas: como el hipotiroidismo antes mencionado.
-Dislocaciones en la cadera
-Apnea del sueño. Más frecuente en niños con síndrome de Down. Para ellos es más difícil respirar debido a la estrechez de las vías respiratorias y el tamaño pequeño de la boca y garganta.
-Infertilidad en hombres. En el caso de las mujeres un gran porcentaje pueden quedarse embarazadas.
