وجدت دراسة جديدة أن الطفرات في الحيوانات المنوية لدى الأب يمكن أن تتنبأ بخطر إصابة الطفل بالتوحد.
ويمكن أن تظهر العيوب الوراثية المعروفة باسم “طفرات دي نوفو”، في الحمض النووي للطفل، من خلال مشاكل في إنتاج الحيوانات المنوية.
ووجد الباحثون أن 15% من الرجال، الذين ينجبون أطفالا مصابين بالتوحد، لديهم تلك الطفرات المسببة للأمراض في حيواناتهم المنوية.
ويقول الفريق، الذي يعمل في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو، إن النتائج قد تؤدي إلى اختبار فحص الحيوانات المنوية لدى الآباء، لتحديد مخاطر اضطراب النمو لدى أطفالهم في المستقبل.
ويشمل اضطراب طيف التوحد (ASD)، العديد من الحالات بما في ذلك التوحد ومتلازمة “أسبرجر”، ويمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة.
وعادة ما تُشخّص الحالة لدى الأطفال في سن الثانية، بعد أن تظهر عليهم علامات مثل عدم الاستجابة للنداء وأداء حركات متكررة. وعلى الرغم من عقود من البحث، ما تزال أسباب ASD غامضة. ويعتقد أن كلا من الوراثة والعوامل البيئية تلعب دورا في ذلك.
ومع ذلك، أشارت الدراسات الحديثة إلى أن طفرات “دي نوفو” قد تكون السبب في إصابة من 10 -30% بـ ASD.
وتظهر هذه الطفرات لأول مرة لدى أحد أفراد الأسرة، نتيجة طفرة في الحيوانات المنوية أو البويضة.
وفي الدراسة الأخيرة، التي نشرت في مجلة Nature Medicine، حلل الفريق الحيوانات المنوية لثمانية آباء لديهم بالفعل أطفال مصابون بـ ASD.
وحللوا الحيوانات المنوية في حالة “الفسيفساء الجينية”، عندما يكون لدى الفرد مجموعات مختلفة وراثيا من الخلايا داخل الجسم.
ويقول المعد الأول الدكتور مارتن بريوس، وهو باحث مساعد في مشروع العلوم الصحية بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو، إنه بينما تعلمنا الكتب المدرسية الطبية أن كل خلية في الجسم لديها نسخة متطابقة من الحمض النووي، فإن هذا غير صحيح في الأساس.
واستطرد موضحا: “تحدث الطفرات في كل مرة تنقسم فيها الخلية، لذلك لا توجد خليتان في الجسم متطابقتان وراثيا”.
وتحدث حالة الفسيفساء في المراحل المبكرة للنمو الجنيني، بعد حدوث خطأ في انقسام الخلايا. وقال بريوس: “إذا حدثت طفرة في مرحلة مبكرة من التطور، فسيتم مشاركتها بين العديد من الخلايا داخل الجسم. ولكن إذا حدثت طفرة في الحيوانات المنوية، فقد تظهر في الطفل المستقبلي ولكن لا تسبب أي مرض لدى الأب”.
وقال الباحثون إنهم اكتشفوا طفرات تسبب المرض في نحو 15% من خلايا الحيوانات المنوية للآباء.
وقال الدكتور جوزيف غليسون، المعد المشارك في الدراسة، أستاذ العلوم العصبية بكلية الطب بالجامعة: “لدى مختبري اهتمام طويل الأمد بفهم أصل المرض الدماغي، وكيف تساهم الطفرات في تعرض الطفل للمرض”.
وخلص فريق البحث إلى أنه يمكن تطوير النتائج إلى اختبار سريري، يمكن أن يخضع له الآباء لاختبار خطر تكرار الطفرات لدى الأطفال في المستقبل، أو بالنسبة للرجال الذين لم ينجبوا أطفالا بعد ولكنهم يريدون معرفة احتمال الخطر.
المصدر: ديلي ميل
