تبقى الأمومة الحلم الأكبر لأي امرأة مهما اختلف عمرها، وفي حين ان الأطفال هم ثروة الزواج إلا أن عبارة “خلقة كاملة نعمة زايدة” لا يدرك معناها إلا من يعيش مع طفل لم تكن نعمته كاملة اذا صحّ التعبير ويصنّف ضمن الإحتياجات الخاصة.
الحديث الطويل عن هذا الموضوع لا ملل منه، وفي حين أن بعض المتلازمات قد أصبح معروفاً ، إلا أن متلازمة جوبيرت قد تكون بعيدة بعض الشيء عن المعلومات العامة لندرة وجودها، وحلول الإعلامية ديما صادق ضيفة في حلقة تلفزيونية للحديث عن تجربتها مع ابنتها التي لها احتياجاتها الخاصة بسبب هذه المتلازمة، فتح باب التساؤلات وحب معرفة تفاصيل هذه المتلازمة لإلقاء الضوء عليها والتوعية حول كيفية اكتشافها وطرق التكيّف معها!
بحسب بعض المواقع الطبية، فإن متلازمة جوبيرت هي اضطراب وراثي جسمي متنحي يؤثر على منطقة الدماغ و التي تتحكم في التوازن والتنسيق. تتميز هذه الحالة باكتشاف محدد في التصوير بالرنين المغناطيسي يسمى “علامة سن المولي” حيث تكون دماغ المخيخ في الدماغ غائبة أو متخلفة وجذع الدماغ غير طبيعي”. السمات الأكثر شيوعًا لمتلازمة جوبيرت هي نقص التحكم في العضلات (ترنح)، وأنماط التنفس تكون غير طبيعية (فرط التنفس)، وتوقف التنفس أثناء النوم، وحركة العين غير الطبيعية وحركات اللسان ونبرة العضلات المنخفضة.
ينتقل المرض من الوالدين إلى الأبناء بوراثة متنحية أي يكون لدى كلا منهما نسخة من جين معطوب من الجينات المسؤولة عن هذا المرض في الحمض النووي ولكي يولد الطفل مصاب بهذا المرض يجب ان تحتوي البويضة والحيوان المنوي على نفس الجين المعطوب ونسبة حدوث المرض لوالدين يحملان نفس الجين المعطوب هي 25%في كل حمل. هذا يعني أنه إذا كلا الأبوين حاملا، هناك فرصة 1 في 4 أن كل طفل سوف يكون مصاب بهذا المرض.
معظم العلامات والأعراض في متلازمة جيوبرت تظهر مبكراً جداً في الطفولة، ومعظم الأطفال يحدث لديهم تأخر في النمو. تتفاوت الأعراض بين المصابين بهذا المرض. بل قد تكون بعضها حالات خفيفة وبعضها حالات شديدة مزمنة. ومن أهم الأعراض هي:
تسرع في التنفس .، انخفاض قوة العضلات، وخاصة في مرحلة الطفولة، حركات غير طبيعية وغير منتظمة لللعين، شذوذ في شبكية العين، أو في القزحية، التشوهات الخلقية، ، زيادة في أصابع اليدين والقدم ينالشفة المشقوقة أو الحنك، تشوهات في اللسان، الخراجات في الكلى، تأخر في التنمية الفكرية، صعوبات التعلم، حركة سريعة لا إرادية للعين (اهتزاز العين (nystagmus).، ضعف شديد في الرؤية وتسمى عمى ليبر الخلقي (Leber congenital amaurosis) .، خلل في شبكية العين على شكل بقع صبغية في الشبكة وعند عمل تخطيط لها يظهر المؤشر على شكل خط مستقيم ونقص جزئي في تخلق الشبكية والقزحية أو ما حولها ، تليف في الكبد ، ظهور ثنيات زائدة بين اللثة واللسان والفم أو ورمات على اللسان .
لا تزال المسببات الوراثية لهذهِ المتلازمة غير معروفة ومعقدة، فقد تظهر العديد من التغيرات في الجينات الأخرى كما تم ذكرهُ مُسبقًا، وما زالت الأبحاث والدراسات جارية لمساعدة الأشخاص المختصين في التعرف على هذا المرض بشكل أكثر وضوحًا ..
في ما يخصّ العلاج، فهو غير متوفّر ولكن العلاج مهم جدا للمساعدة في أعراض مثل مشاكل في التنفس، ودعم نمو الطفل. وقد يشمل هذا العلاج الطبيعي، وعلاج النطق والتعليم الخاص.
واذ لا يتمنى اي انسان أن يكون ابنه من ذوي الإحتياجات الخاصة، يبقى التركيز على أنه لو حدث وأنعم الله على زوجين بطفل من ذوي الإحتياجات الخاصة فإن دعم الأهل وعطفهم هو أساس كل تخطّي للواقع من جهة فضلاً ن أن على الدولة أن تقدّم كل الوسائل المتاحة لإنجاح عملية دعم ذوي الإرادة الصلبة في كل نواحي المجتمع.. وكان الله في عون اللبنانيين في هذا المجال!!
