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Que es albinismo?
El albinismo es una condición hereditaria, que se manifiesta desde el nacimiento, y se caracteriza por una disminución o una ausencia del pigmento que le da color a la piel, pelo y ojos (figura 1)
Que tan común es el albinismo?
Una persona en 17.000 tiene algún tipo de albinismo. El albinismo afecta a personas de todas las razas. La mayoría de los niños con albinismo nacen de padres que tienen cabello normal y el color de los ojos característico de su raza. Algunos pacientes con albinismo tienen el pelo blanco y los ojos azules muy claros, mientras que otros tienen cabello rubio y ojos azules, e incluso pueden desconocer que tienen la enfermedad ya que sus signos son muy sutiles.
Hay diferentes clases de albinismo?
Estos desórdenes se dividen generalmente en dos tipos. Albinismo oculocutaneo y albinismo ocular. En el primero hay disminución de la pigmentación de los ojos, pelo y piel. Existen cuatro formas de albinismo oculocutaneo, que dependen del tipo de defecto genético. En el albinismo ocular el compromiso primario es en los ojos, mientras que la piel y el pelo tienen una coloración normal o cercana a lo normal.
Que causa el albinismo?
El albinismo se transmite de padres hijos a través de los genes. En la mayoría de los tipos de albinismo es necesario que ambos padres sean portadores de un gen de albinismo para que su hijo lo sufra. Los padres, pueden a pesar de ser portadores del gen, tener una pigmentación normal. Cuando ambos padres son portadores del gen, pero no tienen albinismo, existe una posibilidad de uno en cuatro de tener un hijo con la enfermedad. Es tipo de herencia se llama autosómica recesiva.
Que es albinismo relacionado con el cromosoma X?
En la herencia relacionada con el sexo, el gen para el albinismo se encuentra localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. El albinismo relacionado con el cromosoma X se presenta en forma casi exclusiva en los hombres. El gen pasa de la madre (que porta en el gen, pero no sufre la enfermedad) a sus hijos. Las madres pueden tener cambios muy sutiles en sus ojos, los cuales pueden ser detectados por un oftalmólogo, pero generalmente tienen una visión normal. Cada hijo varón nacido de una madre portadora de albinismo, tiene una posibilidad de uno en dos de nacer con la enfermedad.
Que ajustes requieren los pacientes con albinismo en su vida diaria?
La disminución en la agudeza visual asociada con el albinismo, puede dar como resultado dificultades en su rendimiento escolar, tales como la imposibilidad para ver lo que está en el tablero, salvo a corta distancia, o limitación con los deportes de pelota. También puede impedir la conducción de vehículos o limitar ciertas actividades vocacionales. Los estudiantes, padres, y maestros deben trabajar en equipo para determinar el lugar donde se ubique al niño en el salón de clases, la iluminación, ayudas ópticas y el desarrollo emocional y social.
Que ayudas ópticas se utilizan en el albinismo?
El uso de las ayudas ópticas depende de cada caso en particular. Para algunos niños son útiles los anteojos corrientes. Otros se pueden beneficiar con lentes bifocales, con un aumento importante para la visión de cerca, solo lentes para cerca, o lentes de contacto. Otros utilizan lupas o pequeños telescopios, y algunos prefieren los programas que permiten magnificar las imagines del computador. Los telescopios montados en los anteojos pueden ayudar tanto para la visión de lejos como la de cerca.
Que otros manejos no médicos pueden ayudar a los pacientes con albinismo?
La participación en los grupos de apoyo puede ayudarlos a encontrar información, así como a manejar sus sentimientos de rabia y vergüenza asociados con esta enfermedad. Los niños y los adultos con albinismo se pueden beneficiar de su participación en estos grupos. Los grupos de apoyo ayudan a sentirse menos aislados, a aprender actitudes más positivas y a copiar las habilidades de otros pacientes con visión subnormal, así como a recopilar información valiosa.
Día Internacional del Albinismo
Las personas con albinismo son discriminadas en muchas partes del mundo. Son víctimas de la ignorancia de la sociedad e incluso de la comunidad médica. La apariencia de las personas con esta condición ha dado lugar a falsas creencias y actitudes supersticiosas, que han fomentado su marginación y exclusión social.
En algunas comunidades, las creencias erróneas y los mitos, bajo la enorme influencia de la superstición, ponen en peligro constante la seguridad y la vida de las personas con albinismo. Se trata de creencias y mitos centenarios presentes en las actitudes y prácticas culturales en todo el mundo.
El 18 de diciembre de 2014, la Asamblea General adoptó la resolución A/RES/69/1970, que proclama que a partir de 2015, se celebre el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo el 13 de junio.
El Consejo de Derechos Humanos aprobó una resolución Documento PDF en 2013 que urge a prevenir los ataques y la discriminación contra las personas con albinismo. Por otra parte, en respuesta al llamamiento de las organizaciones de la sociedad civil que abogan por considerar a las personas con albinismo como un grupo específico con necesidades específicas y que requieren una atención especial, el 26 de marzo de 2015, el Consejo creó el mandato de un experto independiente sobre el disfrute de los derechos humanos de este grupo.
